En la Región de Murcia 85.000 personas padecen una Enfermedad Rara. De ellas aproximadamente el 80% son de carácter genético.
Víctor Penchaszadeh es pediatra y médico genetista, profesor de Genética y Salud Pública en la Universidad de Columbia, Nueva York. Penchaszadeh es, además, consultor de la Organización Mundial de la Salud y miembro de la Red Latinoamericana de Bioética (UNESCO).
El Dr. Penchaszadeh, invitado por la Unidad de Genética Médica del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, habló sobre la importancia de la genética en la salud pública y la práctica clínica. Defendió el reconocimiento de la genética médica como una especialidad, que aplica los conocimientos de la genética para la promoción, protección y restauración de la salud, y la prevención de enfermedades. Además expuso cómo deben organizarse los servicios de genética en un hospital terciario de referencia, para cumplir el objetivo principal de atención a los pacientes con enfermedades de base genética.
La conferencia se celebró el pasado martes 18 de Mayo, a las 9 de la mañana, en el salón de actos del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. Tras la charla, el genetista tuvo un encuentro con varios miembros de D’genes Asociación de Personas con Enfermedades Raras de la Región de Murcia, para conocer la situación de los enfermos de la Región. En la Comunidad hay 85.000 personas afectadas por una ER. El 80% son de carácter genético. D´Genes y la Federación Española de Enfermedades Raras trabajan para conseguir en Murcia una Unidad de Genética Médica de Referencia a nivel Regional, dotándola de los recursos adecuados. Según el delegado en Murcia de FEDER, Juan Carrión, “desde que se detecta que una persona padece un fallo genético, hasta que se diagnostica la enfermedad pueden pasar más de 4 años, entre consultas y pruebas. Es necesario crear una unidad que aúne medios y profesionales para acelerar los procesos de diagnóstico”.
